6月7至8日,第11屆亞洲大洋洲肌肉病(AOMC)大會在日本京都舉行,九三學(xué)社社員、齊魯醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科教授焉傳祝受邀參加大會并作了題為《Lipid Storage Myopathy in Chinese Population:Clinical,Biochemical and Molecular Aspects》的專題報告。
焉傳
祝
教授在報告中系統(tǒng)介紹了我國近年發(fā)現(xiàn)的一組高發(fā)病率的核黃素反應(yīng)性脂質(zhì)沉積性肌病的臨床、生化和分子病理機制方面的系列研究,引起了與會者的強烈反響。大會主席Dr Nonaka對齊魯醫(yī)院近年來在脂質(zhì)沉積性肌病領(lǐng)域的研究成果表示贊賞。焉傳
祝
教授帶領(lǐng)的神經(jīng)肌肉病研究小組在2003年首先發(fā)現(xiàn)了這組脂肪沉積性肌病對單一維生素B2治療有戲劇性的效果,使很多患者只需花幾十元錢就能治好困擾多年的嚴(yán)重肌肉無力。2009年又發(fā)現(xiàn)了該病是由于多?;o酶A脫氫缺陷所致,其分子病理基礎(chǔ)是電子黃素蛋白轉(zhuǎn)運脫氫酶基因(ETFDH)突變,這一研究結(jié)論在《Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry》發(fā)表,后來被國內(nèi)多家醫(yī)院的研究證實。本病在中國人群中相對多見,而且對維生素B2治療有效,因此引起了國內(nèi)外同行的關(guān)注。
(九三學(xué)社山東大學(xué)委員會)
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